Seltene Krankheiten: Diagnose als Wendepunkt

Jurica war elf Jahre alt, als seine Welt sich veränderte. Während eines Urlaubs in Bosnien-Herzegowina trank er plötzlich enorme Mengen Wasser. Zudem litt er unter starkem Juckreiz, war müde und blass. Seine Mutter Gabriela S. erinnert sich: «Wir dachten zuerst an Diabetes, weil das in unserer Familie vorkommt.» In einer Klinik vor Ort wurde jedoch ein erhöhter Kreatininwert festgestellt – ein Hinweis auf Nierenprobleme. Zurück in der Schweiz überwies der Hausarzt die Familie direkt an das Zentrum für seltene Krankheiten im Kantonsspital Aarau (KSA).

Über eine halbe Million Menschen betroffen

In der Schweiz leiden rund 580’000 Menschen an einer seltenen Krankheit – Krankheiten, die jeweils weniger als eine von 2000 Personen betreffen. Auch wenn sie selten vorkommen, sind sie in ihrer Gesamtheit eine Herausforderung für Betroffene und das Gesundheitssystem. Viele seltene Erkrankungen sind genetisch bedingt und treten schon im Kindesalter auf. Oft dauert es Jahre, bis eine Diagnose vorliegt.

Im Zentrum für seltene Krankheiten werden Anfragen zentral gebündelt und gezielt an Spezialistinnen und Spezialisten weitergeleitet. «Wir sind eine Art koordinierende Schaltstelle», erklärt Dr. med. Barbara Schüpbach, Oberärztin mbF für pädiatrische Nephrologie am KSA. «Das Ziel ist, den Patientinnen und Patienten eine umfassende Abklärung zu ermöglichen – innerhalb des KSA oder in Kooperation mit anderen Zentren.» Bei Jurica war der Verdacht schnell klar. Die Expertin für pädiatrische Nierenerkrankungen sagt: «Bereits die Schilderung der Symptome – starker Durst, verzögertes Wachstum und Energielosigkeit – liess den Verdacht auf juvenile Nephronophthise aufkommen.» Eine angeborene Nierenerkrankung, die zu fortschreitendem Nierenversagen führt.

Enge Zusammenarbeit verschiedener Disziplinen

Dr. med. Schüpbach beschreibt den Diagnoseprozess als Detektivarbeit: «Wir beginnen mit einer genauen Anamnese und konzentrieren uns darauf, die richtige Richtung zu finden. Genetische Untersuchungen sind dann häufig der Schlüssel.» Ein grosser Vorteil des KSA: Fachspezialistinnen und Fachspezialisten aus unterschiedlichen Disziplinen arbeiten eng zusammen. «Im Fall von Jurica konnten wir eine invasive Nierenbiopsie vermeiden, weil die genetischen Tests schnell und präzise Ergebnisse lieferten.»

Für Juricas Mutter war der Befund Schock und Erleichterung zugleich, denn dank der raschen Diagnose konnten die Fachärztinnen und Fachärzte schnell die passende Behandlung einleiten. «Die Medikamente verbesserten Juricas Symptome und steigerten seine Lebensqualität», erklärt Mutter Gabriela S.. Dennoch wird der Junge früher oder später auf eine Nierentransplantation angewiesen sein. «Wir haben bereits Abklärungen eingeleitet, ob ich als Spenderin infrage komme», sagt sie hoffnungsvoll.

Jurica (13) kämpft weiter

Die grössten Herausforderungen für Jurica: die ständige Müdigkeit und das Gefühl, anders zu sein als andere Kinder. «Er liebt es, draussen zu spielen, doch oft fehlt ihm die Energie», sagt seine Mutter. «Doch er ist stark und sagt immer: ‹Ich will nicht daran sterben!›»

Damit Familien die bestmögliche Betreuung erhalten, ist die Vernetzung der Zentren entscheidend. «Wir arbeiten eng mit anderen Fachzentren und Netzwerken wie beispielsweise Rare Diseases Nordwest und Zentralschweiz zusammen», erklärt Oberärztin Schüpbach. Betroffene Familien können sich zudem direkt an das Zentrum für seltene Krankheiten wenden oder über die Hausärztin oder den Hausarzt eine Überweisung erhalten. 

Für Jurica und seine Familie bleibt der Weg ein steiniger, doch sie wissen: Mit der richtigen Betreuung gibt es Hoffnung. «Das KSA hat uns gezeigt, dass wir nicht nur eine Nummer sind», sagt seine Mutter. «Sie kümmern sich um uns – medizinisch und menschlich. Das gibt uns die Kraft, weiterzumachen.»