Welche Auswirkungen zeigen Spitaleintritte von Personen mit seltenen Erkrankungen?

In der Schweiz sind rund 500'000 Menschen von einer der insgesamt über 7‘000 existierenden, oft erblich bedingten seltenen Erkrankungen betroffen. Es fehlen Daten darüber, wie sich Spitaleintritte von Personen mit einer seltenen Erkrankung in den letzten Jahren entwickelt haben. Dies ist relevant, da Mediziner und Medizinerinnen aufgrund fehlender Informationen über Verbreitung, Ursachen und Funktionsweise dieser Krankheiten oft Schwierigkeiten haben, Betroffene mit seltenen Krankheiten adäquat zu behandeln. Daher ist es entscheidend, die Verläufe von Patienten mit seltenen Krankheiten genauer zu verstehen und die Ergebnisse einer Spitalbehandlung im Vergleich zu Patienten ohne seltene Erkrankung zu untersuchen. 

In einer gross angelegten Observationsstudie unter der Leitung des Kantonsspitals Aarau haben wir die Daten von 7'293 Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechselstörungen über einen Zeitraum von neun Jahren untersucht. Bei Kindern konnten in der Gruppe der unter 10-Jährigen, bei Erwachsenen in der Gruppe der über 60-Jährigen häufigere Spitaleintritte festgestellt werden. Generell verzeichneten Erwachsene mit seltenen Krankheiten im Vergleich mit gleichaltrigen Patienten ohne seltene Erkrankung häufiger negative Folgen im Spital, darunter ein höheres Sterberisiko, mehr Intensivstationseinweisungen und länger dauernde Spitalaufenthalte.

Unsere Studienergebnisse tragen dazu bei, die klinischen Verläufe seltener Erkrankungen im Spital besser zu verstehen und bilden eine Grundlage für künftige Forschung und klinische Massnahmen im Bereich seltener Krankheiten.